الأمراض الوراثية المرتبطة بالجينات أحد أنواع الأمراض الوراثية والتى باتت من المصطلحات الشائعة خلال الفترة الماضية ربما يرجع هذا الامر الى ان معدل انتشارها أصبح كبيراً
كذلك قد يكون التقدم العلمي والقدرة على اكتشاف مثل هذه المشكلات مبكراً
فى السطور التالية سنجيب عن أسئلة تهمنا جميعاً
فما هي الأمراض الوراثية المرتبطة بالجينات ؟ وما أسباب حدوثها ؟
ما هو تحليل الأمراض الوراثية ؟ كيف يمكن علاج تلك المشكلة ؟ ما هي تقنية أطفال الأنابيب للأمراض الوراثية ؟
ماهي الأمراض الوراثية ؟
هي أمراض تحدث نتيجة خلل في تسلسل الحمض النووي للإنسان DNA يمكن أن تحدث هذه الاضطرابات بسبب طفرة فى جين واحد ما يعرف بالاضطراب احادي الجين او في جينات متعددة وهو ما يسمى باضطراب الوراثة متعدد العوامل او بسبب مجموعة من الطفرات الجينية والعوامل البيئية
لكن هناك سؤال هام هو ما الذي يجعل هذه الأمراض موروثة ؟
هذا النوع من الأمراض يتم توارثه نتيجة وجودها فى الخلايا الجرثومية من الجسم هذه الخلايا هي تلك التي تكون مسئولة عن نقل المعلومات الوراثية عبر الأجيال من الآباء الى الأبناء
أيضا يمكن ان يكون المرض الوراثي ناتج عن تغيرات فى الحمض النووي للخلايا الجسمية
نستعرض الان أهم الأمراض الوراثية المرتبطة بالجينات
1 – الأمراض الوراثية الناتجة عن اضطراب الجين الواحد أو اضطرابات الوحدة الوراثية الواحدة :
وهناك أمراض متعددة لعل أبرزها
أ- أمراض الأورام الليفية العصبية
ب – مرض هنتنغتون
ج – مرض التليف الكيسي
د – أمراض فقر الدم المنجلي
2- الأمراض الوراثية التي تحدث جراء وجود مشكلة فى عدد الكروموسومات أو ما يعرف بإضطراب الصبغة الوراثية :
تحدث هذه المشكلة نتيجة وجود خلل في عدد الكروموسومات او بنيتها وتعد أبرز تلك المشكلات هي ما تعرف بالمتلازمات كـــــ
أ – متلازمة داون ب – متلازمة تيرنر
3 – النوع الثالث من الأمراض الوراثية الاضطرابات متعددة العوامل والتى تحدث نتيجة حدوث خلل فى بنية الجين والتي تتسبب فى أمراض من أهمها
الإصابة بأمراض القلب
الإصابة بإرتفاع فى ضغط الدم
أسباب حدوث الأمراض الوراثية
1 – التقدم في عمر الأبوين : كلما تقدم عمر الأم زادت إحتمالية الإصابة بالأمراض الوراثية كما أن هناك أبحاث أكدت وجود علاقة بين إرتفاع سن الأب وحدوث هذه المشكلة
2 – التاريخ العائلي للإصابة بالمرض
3- حدوث المرض نتيجة الإصابة بطفرة جينية
4 – العامل الوراثي
تجدر الإشارة إلى أن الطفرة الجينية قد تحدث نتيجة لــ
تناول الأم أنواع من الأدوية في الشهور الأولى من الحمل قد يسبب ذلك
- إتباع نمط حياة غير صحي
- تعرض الأم للإشعاع
- الآباء المدخنين بشراهة
- الهرمونات أو الأدوية التى يحصل عليها الأباء فى أنواع من الرياضات
- العوامل البيئية
- الحالة النفسية للأم
علاج الأمراض الوراثية قبل الحمل :
من الهام للغاية علاج الأمراض الوراثية قبل الحمل كي لا تنتقل جيلاً بعد جيل
وترجع أهمية الاكتشاف المبكر للأمراض الوراثية والعمل على علاجها في السيطرة على النسب الآخذة في الارتفاع للأطفال المصابين بأمراض وراثية
إضافة إلى إمكانية تجنب أمراض بالغة الخطورة كأمراض التخلف العقلي والتي منها ما هو متعلق بالأمراض الوراثية ويشكل الكشف المبكر عن هذه المشكلات حجر الزاوية في إمكانية علاجها الأمر الذي يجنب الأبوين بوجه خاص والمجتمع بشكل عام صعوبات مستقبلية فى التعامل مع الطفل وفي تحديد مصيره ومستقبله
تحليل الأمراض الوراثية :
تتسبب الأمراض الوراثية فى إزعاج كبير سواء للمريض بها او الأبوين ا المحيطين به لذا فمن الأهمية بمكان العمل على تجنبها ويعد تحليل الأمراض الوراثية هو حجر الزاوية هنا ذلك أنه
يحدد المشكلة فى بدايتها أو يقلل من نسبة حدوثها
ما هو تحليل الأمراض الوراثية ؟
يجري هذا الاختبار من قبل الشخصين المقبلين على الزواج أو الذين يفكرون فى الإنجاب وهو يساهم فى الحد من تلك المشكلة إلى حد كبير
يتم من خلاله التأكد من عدم وجود احتمالية الإصابة بطفل مصاب بمرض وراثي وكذلك الكشف عن المرض إذا ما كان فى مراحله المبكرة الغير مصحوبة بأعراض مميزة لحدوثه
جدير بالذكر ان هذا الفحص لا يتطلب تخدير او يحتاج إلى ظروف وتدابير خاصة بل إنه يتم فقط من خلال الحصول على عينة دم من كل من الأبوين وتحليل وجود الجين المسبب للمرض الوراثي فيهما ما يمكن ان يوضح مدى إصابة طفل مريض من عدمه
هذا الفحص لا يشكل أى خطورة ويعد أمنا سواء فى مختلف الفئات العمرية أو في حالات الحمل والرضاعة
ويمكن إستبيان نتيجة التحليل إذ يشير وجود الجين المسبب للمرض الوراثي في كل من الأم والأب إلى احتمالية إنجاب طفل مصاب.
بعد ان تعرفنا على الأمراض الوراثية وكيفية تشخيص الأمراض الوراثية
نأتي إلى سؤال هام هل يمكن للأطفال الأنابيب الحد من الأمراض الوراثية ؟
أطفال الأنابيب للأمراض الوراثية :
ومن أجل تلافي المشكلات التى تحدث جراء الطفرات الجينية يتم استخدام تقنية أطفال الأنابيب
تساهم تقنية أطفال الأنابيب فى الحد من الأمراض الوراثية وعدم تناقلها عبر الأجيال إذ ان تقنية أطفال الأنابيب تعمل على فحص الأجنة قبل حدوث الحمل
لا شك أن معدل تطور تقنيات أطفال الأنابيب قد حدث به تطور هائل خلال الفترة الماضية سواء من خلال التعامل مع البويضات او مع الحيوانات المنوية وأساليب فحص الأجنة
وبالتالي متى ماتم وجود إحتمالية الإصابة لدى الطفل الذي سيولد أو كان قد اصيب به طفل من قبل فإنه يمكن تحديد المشكلة التي تحدث بالجين أو الكروموسوم المتسبب بها وهو ما يساعد فى تكوين وجهة نظر كاملة عن المرض الذي يحتمل حدوثه
هذا الأمر يساعد الى حد كبير فى معرفة سبب المشكلة قبل حدوث الحمل وإنتقاء الأجنة السليمة و زراعتها فى الرحم
الأمراض الوراثية مشكلة تؤرق المصابين بها وذويهم إلا إنه يمكن باستخدام تقنية أطفال الأنابيب وخاصة لدى من لديهم تاريخ مرضي أو سبق إنجاب طفل بمشكلة الأمراض الوراثية من شأنه أن يقي الأبوين من جهد وتعب لمدى زمنى طويل و يكفل للطفل ان يلج إلى الدنيا دون أن تكون هناك مشكلات صحية دقيقة فى انتظاره
لذا فإن مسؤولية الأبوين فى متابعه الإنجاب من خلال تقنية أطفال الأنابيب تزداد تأكيداً لحرصهم على صحة طفلهم من قبل إنجابه
المصادر
Genetic Disorders: What Are They, Types, Symptoms & Causes
© 2022 Cleveland Clinic. All Rights Reserved.