متى يتم اكتشاف متلازمة داون وكيف ؟

 متلازمة داون أو تثلث الكروموسوم 21  (Trisomy 21 ) تحدث بسبب اضطراب وراثي  يسبب انقسام غير طبيعي للكروموسومات و ينتج عنه وجود نسخة زائدة كاملة أو ناقصة من الكروموسوم رقم 21 في الجنين . 

ونسبة انتشار متلازمة داون  حوالي 0.1%  ومن الجدير بالذكر أن الذين يعانون من متلازمة داون يختلفون كثيراً في المظهر والشخصية والقدرات .

يسبب هذا الكروموسوم الإضافي  يحدث تغيرات في النمو والسمات الجسمية لشخص متلازمة داون مما يتسبب في إعاقة ذهنية مدى الحياة وتأخر في النمو وهذه السمات تتفاوت من مصاب لآخر .

كما يعاني المصاب بمتلازمة داون من مشاكل في القلب وانخفاض في حدة السمع والبصر.يمكن علاج بعض هذه المشاكل و ايضاُ الفحص الدوري لمصاب متلازمة داون  يحميه من كثير من المشاكل و المضاعفات  حيث يتم الكشف عنها مبكراً و بسرعة قبل تدهور الحالة  .

اسباب متلازمة داون أثناء الحمل

 تشمل  ثلاثة أنواع مختلفة  من الانقسام الخلوي الغير الطبيعي الذي يحدث  للكروموسوم 21.

وهذه الاختلافات تشمل :- 

1. النوع الأول يسمي Trisomy 21

يحدث بسببه 90% من متلازمات داون حيث ينشأ الكروموسوم الإضافي في البويضة  أو الحيوان المنوي أثناء نمو كلاً منهم وبعد الإخصاب يظهر في خلايا  الجنين 3 نسخ من الكروموسوم 21 و ليس نسختين كالفرد الطبيعي فيصبح العدد الكلي للكروموسومات في الخلية 47 كروموسوم بدل من 46  .

1. النوع الثاني هو Mosaic Trisomy 21 

وهو حالة نادرة تحدث فقط في 2 % من حالات متلازمة داون  يحدث فيها انقسام الكروموسوم 21 بعد الإخصاب فيصبح العدد الكلي للكروموسومات في الخلية 47 كروموسوم بدل من 46  . وهو يشبه النوع الأول ولكن يظهر فقط في بعض خلايا الجنين و ليس جميع خلاياه .

1. النوع الثالث هو Translocation Trisomy 21

حالة نادرة تحدث ل 3-4% من المصابين بمتلازمة داون ويحدث فيها التصاق كروموسوم 21 كلياً أو جزئياً مع كروموسوم آخر .

غالباُ يكون كروموسوم 13 أو 14 أو 15 ليصبح عدد الكروموسومات الكلي 45 كروموسوم بدلاً من 46 كروموسوم .

وتمثل ال 3 حالات السابقة أسباب الطفل المنغولي الشائعة و النادرة .

حركة جنين متلازمة داون :- 

علي الرغم من أن جنين متلازمة داون يختلف في كثير من الصفات عن الجنين الطبيعي .

إلا أنه لا يوجد اختلاف في حركة الجنين أو نبضات القلب أو تطور أعضائه المختلفة عن الطفل الطبيعي .

وبعد أن تعرفنا عن أسباب وكيفية حدوث الخلل الكروموسومي الذي ينتج عنه ولادة طفل يعاني من متلازمة داون نأتي للنقطة الأهم وهي :- 

متى يتم اكتشاف متلازمة داون وكيف ؟

يمكن عمل بعض بعض الاختبارات في الثلث الأول من الحمل خلال أول 12 أسبوع أو بعد هذه الفترة ويوجد نوعين من هذه الاختبارات .

• اختبارات الفحص أثناء الحمل وهي تعطي احتمالية أن يصاب جنينك بمتلازمة داون أو لا ويمكن اعتبارها مرحلة أولية للانتقال للمرحلة الثانية .
• اختبارات تشخيصية وهي أكثر دقة من الفحص .

توصي American College of Obstetricians and Gynecologists أن تتم هذه الاختبارات لكل الحوامل بغض النظر عن أعمارهم .

 اختبارات الفحص :- 

منها نوعين من الاختبارات :- 

1. الاختبار المجمع :- 

يتم خلال أول 3 شهور من الحمل ويشمل اختبارين :- 

• قياس مستويات بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A) في الدم في حالة وجود خلل في مستواه يعطي ذلك مؤشر بوجود مشكلة .
• قياس مستوى هرمون الحمل (HCG) في الدم في حالة وجود خلل في مستواه يعطي ذلك مؤشر بوجود مشكلة .
• اختبار الشفوفية الفقوية. يتم باستخدام موجات فوق صوتية على منطقة محددة في الجزء الخلفي من رقبة الجنين .

وفي حالة تجمع سائل بنسبة كبيرة فيها يعطى هذا مؤشر عن وجود مشكلة في الحمل  . 

1. الاختبار المتكامل :-

يتم خلال الثلثين الأول والثاني من الحمل على مرحلتين .

• المرحلة الأولى تتم خلال أول ثلث من الحمل ويتم فيها قياس مستوى بروتين البلازما A في الدم واختبار الشفافية القفوية.
• المرحلة الثانية تتم خلال الثلث الثاني من الحمل ويتم قياس مستوى 4 مواد مرتبطة بالحمل وهي ألفا فيتوبروتين و بروتين البلازما A وHCG  و  الاستريول، 

ويتم جمع نتائج المرحلتين ومعلومات عن سن المرأة لمعرفة احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون .

اختبارات التشخيص لمتلازمة داون

غالباً ما تكون هذه الاختبارات  مرحلة ثانية بعد اختبارات الفحص كنوع من التأكيد أي أنها تتم بعد أن تظهر نتيجة الفحص إيجابية وتشمل هذه الاختبارات :-

• أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS):-

يتم أخذ عينة من الخلايا المشيمية وتحليلها وراثياً  حيث تشبه هذه الخلايا إلي حد كبير الخلايا الجنينية .

ويتم عمل هذا الاختيار خلال الشهور الثلاثة الأولى من الحمل وهو اختبار أمن إلى حد كبير .

• أخذ عينة من السائل حول الجنين :-

 يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين  من خلال إدخال إبرة في رحم الأم و يتم تحليله وراثياً للبحث عن أي خلل .ويتم هذا الاختبار في الغالب ف الثلث الثاني من الحمل 

ومن الجدير بالذكر أنه في حالة التلقيح الصناعي يمكن تحليل البويضة المخصبة وراثياً قبل الغرس في رحم الأم .

 لذلك يعتبر التلقيح الصناعي خيار جيد للأباء الذين لديهم احتمالات مرتفعة بإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون . 

المصدر :- 

https://americanpregnancy.org/healthy-pregnancy/birth-defects/down-syndrome-696

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html