متلازمة تيرنر – جنين متلازمة تيرنر ماهو و كيف يتم تشخيصه ؟

متلازمة تيرنر هي نوع من الاضطراب جيني المزمن والعشوائي الذي يحدث للإناث  أي أنه لا يوجد ما يعرف ب  متلازمة تيرنر عند الذكور

وهو يحدث عندما يفقد واحد من  كروموسومات  X  كليًّا أو بصورة غير مكتملة  ولسبب غير معروف حتى الأن .

ومن الجدير بالذكر أن الأعراض تظهر بدرجات متفاوتة اعتمادًا على التركيب الوراثي لكل شخص.

ما هي متلازمة تيرنر ؟

 X  أو متلازمة أولريتش تيرنر هي  اضطراب جيني مزمن ونادر يؤثر في الإناث يسبب مجموعة متنوعة من المشكلات الصحية   العلامات الأكثر شيوعًا له هي: قصر القامة الذي يظهر بوضوح من سن الخمس سنوات وقصور المبايض .

 ومن الجدير بالذكر معظم المصابات يمتلكن نسب  ذكاء طبيعي  لكن قد يحدث  تأخر في النمو .

يوجد نوعان منها :- 

• متلازمة تيرنر الكلاسيكية وفيها يكون  أحد كروموسومات X مفقودًا كليًّا.

• متلازمة تيرنر الفسيفسائية وفيها يكون أحد كروموسومات X مفقود جزئيًّا أو غير طبيعي.

اعراض متلازمة تيرنر :- 

أعراض متلازمة تيرنر تظهر  بدرجات متفاوتة حسب التركيب الوراثي لكل شخص .

• قصر القامة وتأخر البلوغ.

• تراجع خط الشعر في الجزء الخلفي للرأس.

• التهابات مزمنة في الأذن الوسطى.

• مشكلات في الكلى.

• ثنيات من الجلد على الرقبة.

• عيوب في القلب   ضيق في الشريان الأورطي أو تشوهات في صمام القلب .

• ذراعان يمكن ثنيها للخارج ناحية المرفق.

• قصور المبيضين وعدم بدء ظهور التغيرات الجنسية عند البلوغ.

• أظافر أصابع الأيدي والأرجل رفيعة وملتفة .

• صدر عريض وحلمات متباعدة.

• سقف فم عال وتشوهات في الفم.

• انتفاخ أو تورم في اليدين والقدمين .

المضاعفات الخطيرة لها :-

تحدث المضاعفات عندما يتأخر الكشف عنها أو لا يتم علاج بعض الأعراض و تختلف المضاعفات بشكل كبير بين الأفراد المصابين بالمتلازمة  وتشمل التالي: 

• مشاكل في الأسنان.

• فقدان السمع.

• قصور الغدة الدرقية .

•  والاضطرابات الهضمية.

• عيوب في القلب.

• مضاعفات الحمل، مثل: ارتفاع ضغط الدم، تمزق الشريان الأورطي .

• ارتفاع ضغط الدم.

• نزيف في الجهاز الهضمي.

• قصور في الكلى.

• عيوب في الهيكل العظمي مثل  هشاشة العظام أو الحدب.

• العقم.

• مشكلات في الرؤية.

• صعوبة في التعلم.

تشخيص جنين  تيرنر :

يمكن تشخيصها مبكراً قبل الولادة  أو حتى قبل زرع الجنين في رحم أمه في حالة التلقيح الصناعي أو في مرحلة الطفولة أو خلال فترة ما قبل البلوغ أو في أواخر مرحلة البلوغ .

طرق الفحص قبل الولادة :- 

• أخذ عينة من السائل الأمنيوسي و تحليل الكروموسومات .

• أخذ عينة من المشيمة .

• التاريخ الطبي.

• الفحص السريري.

• الاختبارات الجينية للأجنة قبل الزرع في رحم الأم .

ويعطي الكشف المبكر فرصة للأب و الأم لتقرير زرع الجنين أو إكمال الحمل من عدمه كما يسمح لهم بمتابعة حالة طفلهم منذ الصغر و كذلك تجنب أي مضاعفات أو تدهور في حالته الصحية .

علاج متلازمة تيرنر :- 

لا يوجد علاج لها و لكن يوجد بعض الإجراءات للتعايش مع الحالة ومتابعتها صحياً لتجنب أي مضاعفات أو مشاكل صحية .

وتشمل التالي: 

• متابعة طبية مستمرة و البحث عن أي خلل صحي ناتج عن المتلازمة .

• ​عمليات جراحية لتصحيح أي عيوب في القلب أن وجدت .

• إعطاء هرمون النمو  لزيادة الطول.

• العلاج بالهرمونات  الجنسية البديلة للمساعدة في الحمل والإنجاب.

لذلك فإن الكشف المبكر عن جنين متلازمة تيرنر يقى من الكثير من المشاكل و المضاعفات لإناث  تيرنر .

المصدر:- 

Characteristics of Turner syndrome