الأمراض الوراثية  واحدة من أهم اعتبارات الزواج وخصوصا في حالة زواج الأقارب .

ما هي الأمراض الوراثية؟

وما هو تشخيص الأمراض الوراثية للأجنة؟

الأمراض الوراثية:-

المرض الوراثي هو أي مرض يسببه خلل في التركيب الجيني للفرد ويمكن أن يتراوح الشذوذ الجيني من صغير جداً إلى كبير ومن طفرة منفصلة في قاعدة واحدة في الحمض النووي إلي جين واحد أو شذوذ في كروموسوم كامل أو إضافة كروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات.

ويرث بعض الناس الاضطرابات الجينية من الوالدين أو قد تحدث بسبب حدوث طفرات مستحدثة في جين موجود عن أحد الوالدين أو مجموعة الجينات التي تسبب أمراضًا جينية أخرى .

ويمكن أن تحدث الطفرات الجينية إما بشكل عشوائي أو بسبب بعض العوامل البيئية .

هناك أكثر من 6000 اضطراب وراثي معروف، حيث انه يتأثر حوالي 1 من كل 50 شخص باضطراب جيني  بينما يتأثر حوالي 1 من كل 263 شخص باضطراب كروموسومي .

ويعاني حوالي 65% من الأشخاص من نوع ما من المشاكل الصحية نتيجة الطفرات الجينية الخلقية والجدير بالذكر أن معظم الاضطرابات الوراثية نادرة الحدوث .

ما هي الأمراض الوراثية؟

الامراض الوراثية

سرطان الثدى

سرطان الثدي

سرطان الثدى 

والجدير بالذكر أيضا أن السرطانات مثل سرطان الثدي تحدث بسبب حدوث طفرات جينية ولكن  معظمها ليس وراثي.

والتشخيص قبل الولادة هام جداً في هذه الحالة  حيث يوجد الآن تقدم كبير في تصوير هذه الأمراض بالموجات فوق الصوتية  التي تتيح التشخيص المبكر للتشوهات الخلقية بصورة كبيرة .

وبشكل عام يعتبر التشخيص الوراثى للاجنة التقنية الأمثل لتفادي الإصابة بالأمراض الوراثية .

ماهى انواع الامراض الوراثية (الموروثة) :-

  • أمراض وراثية مرتبطة بالجينات .
  • تشوهات الكروموسوم.
  • وراثة الميتوكوندريا.

احصل علي استشارتك الاَن!

اترك استفسارك بكل ما يتعلق بالامراض الوراثية مع مركز رويال للخصوبة وسنتخذ اجراءا فورا بالرد عليكم!

كيف يتم التشخيص الوراثي للأجنة:-

يشمل مصطلح التشخيص قبل الولادة جميع طرق التشخيص التي تهدف إلى الحصول على معلومات حول الجنين والذي يشير قبل الولادة للأمراض الجينية الوراثية و كيفية معالجتها.

ومن الجدير بالذكر أنه يوجد مرض له أصل وراثي في حوالي 4% من جميع المواليد .

 ويمكن تقسيم الأمراض الوراثية لدى الأجنة إلي:-

  • الأمراض الوراثية الناتجة عن طفرة جينية واحدة.
  •  أمراض  متعددة العوامل الوراثية .

ونظرًا لوجود مجموعة واسعة من الاضطرابات الوراثية المعروفة يتنوع التشخيص بصورة كبيرة  .

ويتم تشخيص معظم الاضطرابات الوراثية عند الولادة أو خلال الطفولة المبكرة ولكن بعض الأمراض يمكن أن لا يتم تشخيصها حتى يصبح المريض في سن البلوغ.

تحسين اختيار الأجنة :

وتعتمد الجوانب الأساسية للاضطراب الوراثي على وجود المادة  الوراثية نفسها مع وجود تاريخ عائلي  ومن الممكن توقع الاضطرابات المحتملة في الأطفال والتي توجه الأطباء  إلى اختبارات محددة كما تتيح للآباء فرصة الاستعداد لتغييرات نمط الحياة المحتملة .

يمكن أن يكشف تشخيص ما قبل الولادة وجود تشوهات مميزة في نمو الجنين من خلال الموجات فوق الصوتية .

زواج الأقارب:-

هو الزواج الذي يتم من داخل العائلة الواحدة وبالتالي وجود صلة دم بين الزوج والزوجة وفى الدول العربية تتراوح نسبة الزيجات بين الأقارب بين 40% و50% وخاصة بين الأقارب من الدرجة الأولى.

وقد أكدت الدراسات ارتفاع معدل خطر الإصابة ببعض الأمراض الوراثية بين الأطفال من زواج الأقارب  علاوة على ازدياد نسبة الوفيات بين هؤلاء الأطفال.

ويوجد سلبيات وأمراض كثيرة يسببها هذا الزواج وهي:-

  • ظهور الكثير من الأمراض الوراثية.
  • كلما زادت صلة القرابة كلما تزايدت احتمالية الإصابة بالأمراض الوراثية للجنين.
  • فرص اجتماع الجينات المتنحية “غير الواضحة والظاهرة على الأم أو الأب” والتي تتسبب في الإصابة بالتشوهات الخلقية للجنين.

وأثبتت الدراسات أن زواج الأقارب يتسبب في أكثر من 82 مرض تتزايد احتمالية الإصابة بها كلما زادت درجة القرابة والعكس صحيح، ومن بين هذه الأمراض ما يلي:-

  • إصابة الطفل بمتلازمة داون.
  • ضمور المخ.
  • الأنيميا المنجلية.
  • خلل في التمثيل الغذائي.
  • أنيميا البحر المتوسط “الثلاسيميا”.
  • الكلية المتحوصلة وهو المرض الذي يتسبب في الفشل الكلوي.
  • أمراض أخرى مثل الصرع والسكري وأمراض القلب والحساسية.
  • اعتلالات الجهاز العصبي.
  • زيادة نسبة الوفيات بين الأطفال.

الفحص الجينى

يعرف باسم فحص الحمض النووي، ويمكن لهذا الفحص أن يسمح بالتشخيص الجيني لإمكانية لإصابة بأى من الأمراض الوراثية المحتملة .

الفحوصات الجينية خلال الحمل : هو عبارة عن فحص غير جراحى للجنين، يمكن لهذا الفحص أن يشخص وبدقة مرض مثل متلازمة داون .

طريقة اجراء الفحص الجيني :يستغرق الفحص حوالي 5 دقائق. يتم فيها سحب عينة دم وريدية  وإرسال هذه العينة  إلى المختبر ليتم عمل  مسح للمادة الوراثية (DNA) من خلايا الدم.

الحالات التي تستدعي هذا الإجراء ؟

وجود سجل مرضى عائلى لمرض معين موروث أو فى حال رغب الزوجين بالاطمئنان على سلامة أطفالهم القادمين .

 

الفحص الجينى

زواج الاقارب

ماهو اختبار NIPT

اختبار NIPT هو اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) للنساء الحوامل والذي يقدر خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون أو بعض الأمراض الوراثية الأخرى. اختبار NIPT هو اختبار فحص متقدم يتم إجراؤه على عينة صغيرة من دم الأم. يمكن للنساء الحوامل توقع نتائج الاختبار في غضون 4-14 يومًا من استلام العينة.

المعرفة والوقاية من الأمراض الوراثية ؟

حتى تقي اطفالك من الأمراض الوراثية هناك ثلاثة أنواع من التقنيات المستخدمة فى الفحص الجيني  يمكنك اختيار الانسب منها

فحص الخلل الجيني :ويتم هذا الفحص باستخدام تقنية سنجر ويوصى بها فى حال وجود تاريخ عائلى لمرض وراثي .

فحص دراسة الاكسونات: ويتم هذا الفحص باستخدام تقنية NGS ويوصى به فى حالة فحص الأمراض متعددة الجينات اوالأمراض الوراثية .

فحص ما قبل الزواج او الحمل :يستخدم هذا النوع من الفحص الأزواج الراغبين فى الاطمئنان على عدم تعرض اطفالهم للامراض الوراثية او الجينية .

التشخيص الوراثي للأجنة التقنية الأمثل لتفادي الحمل بجنين مصاب 

يوصي الأطباء بعدم زواج الأقارب لتفادى الحمل بجنين مصاب ،وإذا لزم الأمر عمل تحاليل ما قبل الزواج  وإن حدث هذا الزواج فمن الضروري إجراء بعض الفحوصات الجينية خلال الحمل ( الفحص الجينى )، مثل تحديد الجين المتعلق بمرض الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط بسحب عينة من الجنين وذلك لمواجهة ذلك المرض وفحص إمكانية علاجه.

 مميزات مركز رويال في الفحص الوراثي للأجنة:-

  1. معمل الأجنة مزود بنظام متكامل للتحكم في العدوى أو ما يعرف بإسم infection control system   .
  • بداية من تكوين المعمل الداخلى من أسطح و أرضيات و جدران مضادة للبكتريا anti bacterial .
  • وجود مجموعة من الفلاتر التي تقوم بترشيح الهواء الداخل إلى المعمل على أربعة مراحل منهم 2 مرحلة حيوية أو بيولوجية و 2 مرحلة كيميائية لضمان التعقيم الكامل لجو المعمل و لتقليل ما يعرف بال VOC أو Volatile Organic Compounds و الذي يؤثر بصورة كبيرة على جودة الأجنة وانقسامها.
  1. يحتوي المركز على أكبر وحدة تجميد أجنة و حيوانات منوية و بويضات و أنسجة تحت النيتروجين المسال
  2. يحتوي المركز على أكبر مساحة معمل  إخصاب مساعد في مصر يستوعب أكثر من 10  دكاترة  أخصائي مما يضمن  أن كل  عملية إخصاب تتم في المعمل يتم عليها  Double check للتأكد من إتمامها بصورة سليمة.
  3. استخدام بعض التكنولوجيا التي تزيد من فرص نجاح عمليات الحقن المجهري بعد التجميد – الفحص الوراثي – مثل تثقيب الأجنة بالليزر .
  4. استخدام الـ embryo glue وهي مادة تستخدم لزيادة فرص نجاح الحقن المجهري  بعد التجميد – الفحص الوراثي – حيث تزيد من فرص التصاق الأجنة بالرحم.
  5. استبعاد أمراض وراثية معينة منتشرة بين أفراد العائلة.

احصل على استشارتك الآن

تواصل معنا أو ضع بياناتك و سوف نقوم بالاتصال بك و نجيب على كل استفساراتكم عن خدمات مركز رويال للخصوبة

كما نسعد بتلقي جميع الاستفسارات للأشقاء من الوطن العربي في المملكة العربية السعودية و الكويت و الامارات  العربية المتحدة و ليبيا لكل ما يتعلق بالخصوبة و خدمات مركز رويال

المركز الطبي العالمي امتداد المشاية السفلية – المنصورة – مصر

تليفون: 01016560000 – 2755755 05016884

المصادر