ما أن يذكر زواج الأقارب إلا ويأتي معه الخوف من الأمراض الوراثية، ولكن تظل هذه العادة مستمرة بالرغم من مخاوف الأمراض الوراثية الناتجة عن زواج الأقارب .
الأمراض الوراثية الناتجة عن زواج الأقارب :
يتسبب زواج الأقارب في الأصابة بالعديد من الأمراض الوراثية ومنها
- ضمور المخ.
- خلل التمثيل الغذائي.
- الكلى المتحوصلة وهو مرض يتسبب في الإصابة بالفشل الكلوي.
- متلازمة داون.
- أنيميا البحر المتوسط “الثلاسيميا”.
- الأنيميا المنجلية.
- الصرع
- مرض السكري
- الإصابة بأمراض القلب
- مشاكل الجهاز العصبي.
- ارتفاع معدل الوفيات بين الأطفال
الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس
تحدث الأمراض الوراثية نتيجة خلل في كروموسومات الأم والأب وتقارب الجينات المتنحية في زواج الأقارب.
يكمن خطر الأمراض الوراثية في أن الشخص الحامل لمرض وراثي عادة ما يكون شخصًا سليمًا وليس لديه أعراض المرض.
لكن عندما تتزوج امرأة لها نفس الجينات المتنحية ، فإن هذه الجينات تتحد وتنتقل إلى الجنين ، ثم تظهر أعراضها عند الأطفال على شكل ما يسمى بالأمراض الوراثية.
من أجل تقليل عدد المواليد الذين يولدون بعيوب خلقية وتشوهات خلقية أو أمراض وراثية أخرى ، يجب الانتباه إلى تقليل العلاقات الزوجية التي تنشأ بين الوالدين وكذلك محاولة استكشاف الأمراض في العائلات التي لا تخضع لفحوصات ما قبل الولادة.
في هذا الصدد نستعرض أهم الأمراض الوراثية المنقولة جنسياً ومنها
متلازمة الهشة :
الهشة هي اضطراب وراثي ، يُعرف أيضًا باسم متلازمة مارتن بيل ، ينتقل من الآباء إلى الأطفال. يمكن أن تؤدي هذه المتلازمة إلى صعوبات في التعلم وتأخر في النمو ومشاكل اجتماعية أو سلوكية .
وتختلف شدة الإعاقات من حالة إلى أخرى. ومع ذلك ، قد يكون لدى العديد من الأشخاص المصابين بالمتلازمة مستويات ذكاء طبيعية ، ويمكن تشخيص العدوى من خلال تاريخ عائلي للمرض.
اعتلال العصب البصري الوراثي
هو تنكس وراثي للعصب البصري والحزمة الحليمية البقعية ، والذي يمكن أن يؤدي إلى فقدان سريع للرؤية المركزية .
وبعد عدة أسابيع ، عادة ما يكون هناك عتامة مركزية دائمة. يمكن أن تحدث الإصابة بهذا المرض في أي عمر .
ولكنها تزداد عادة في العقد الثالث من العمر ، ويكون الرجال أكثر عرضة للإصابة من النساء
مرض فابري
هو مرض نادر يخزن جينيًا ويكون ناجمًا عن نقص خلقي في إنزيم محلول التحلل ألفا غالاكتوزيداز.
حيث أن النشاط غير الكافي للإنزيم يعطل تكسير المركبات الدهنية للخلية ويؤدي إلى تراكم الدهون السكرية في الخلايا البطانية وأنسجة الجسم الأخرى.
يتسبب هذا المرض بالإصابة بأمراض القلب والكلى والدماغ بشكل رئيسي.
الهيموفيليا :
مرض نادر يمنع الدم من التجلط بشكل طبيعي لأن الدم لا يحتوي على ما يكفي من البروتين للتجلط.
يمكن أن يتسبب الهيموفيليا في حدوث نزيف لفترة أطول مما يحدث في الجسم حيث يتخثر الدم بشكل طبيعي .
وبالتالي فإن الجروح الطفيفة ليست مشكلة كبيرة في العادة. أكبر مشكلة صحية هي النزيف الداخلي الذي يمكن أن يتلف الأعضاء والأنسجة ، خاصة في الركبتين والكاحلين والمرفقين.
أسماء الأمراض الوراثية النادرة
اكتسبت الأمراض الوراثية النادرة هذا الاسم لأن نسبة المصابين بها في جميع أنحاء العالم منخفضة ، مما يجعل من الصعب تشخيصها بسبب ندرتها.
أمراض وراثية نادرة
-
متلازمة مصاص الدماء
هذا مرض وراثي نادر جدًا حيث لا يستطيع الجسم تكوين الهيم بشكل طبيعي ، وهو جزء من الهيموجلوبين .
ويعاني المريض من عدة أعراض حيث يكون الجلد شديد الحساسية للشمس.يكون لون البول أحمر أو أرجواني .
ويعاني المريض من أعراض مختلفة مثل آلام وتشنجات البطن ، ومشاكل في العضلات والجهاز العصبي مثل النوبات ، والاضطرابات النفسية ، وتلف في الأعصاب
-
متلازمة الذئب أو فرط الشعر الخلقي
هذه حالة وراثية نادرة تسبب نموًا مفرطًا لشعر الوجه والجسم وغالبًا ما ترتبط بأعراض أخرى مثل الصرع والتشوهات المعقدة مثل تشوهات الوجه والأسنان
-
جفاف الجلد المصطبغ
مرض من الأمراض التي يواجه فيها المريض حساسية مفرطة لأشعة الشمس الفوق بنفسجية، بحيث يصاب بالحروق الشديدة بعد دقائق من تواجده بالشمس
-
متلازمة بروجيريا
إنه مرض نادر جدًا يصيب واحدًا من بين كل أربعة ملايين شخص ، ويسمى أيضًا متلازمة الشيخوخة المبكرة .
يعيش الأطفال المصابون بهذه المتلازمة عادة حتى يبلغوا 14 عامًا ،وذلك بسبب احتمالية الإصابة بتصلب الشرايين في سن مبكرة .
وعلامات العدوى هي بشكل عام نفس علامات الشيخوخة مثل الجلد المتجعد وهشاشة العظام وقصر القامة
-
خلل التنسج الثؤلولي
هو مرض يحدث في حال غطت أفات مشابهة للجروح أجزاء معينة من الجسد ويجعل هذا المرض حامله أكثر عرضة للأصابة بفيروس الورم الحليمي
-
متلازمة بروتيوس
مرض وراثي نادر يرتبط بزيادة في العظام والجلد والأنسجة الأخرى ، حيث تنمو أجزاء الجسم المصابة بالعيب الجيني بمعدل أعلى من باقي الجسم وعادة ما يكون النمو غير متكافئ ويؤثر على واحد فقط من الجانبين الأيسر أو الأيمن
-
الخلل الليفي التعظمي
وهي واحدة من الحالات الوراثية القليلة التي ينمو فيها العظم خارج الهيكل العظمي ، حيث يستبدل العظم النسيج الضام بما في ذلك الأوتار والأربطة .
وكذلك العضلات ، وسبب الإصابة هو خلل( نشاط مفرط ) في الجين المسؤول عن تكوين العظام والمسؤول ايضًا عن تحول الغضاريف لعظام أثناء مرحلة النمو
-
متلازمة يونر تان
إنه أحد الأمراض الوراثية القليلة التي تم اكتشافها مؤخرًا ، وأعراضه كالتالي الزحف على الأطراف الأربعة ، وعدم التوازن العقلي ، والكلام البدائي
المصادر
Egyptian Journal of Medical Human Genetics
Genetic Diseases (Disorder Definition, Types, and Examples)
